ŠTA JE BULOZNA EPIDERMOLIZA?
Nasljedne bulozne epidermolize su skupina bolesti karakteriziranih jakom osjetljivosti kože, a u nekih bolesnika i sluznica, sa stvaranjem mjehura i rana. Oboljeli koji boluju od ove teške i neizlječive bolesti zbog osjetljivosti kože su poznata kao djeca leptiri.
KLINIČKA SLIKA
Ovisno o obliku bolesti rane zarastaju bez ili sa stvaranjem ožiljaka. U slučajevima stvaranja ožiljaka dolazi do sraštavanja, najčešće prstiju na rukama i nogama, te slabije pokretljivosti pojedinih zglobova. Često prsti na rukama potpuno srastu te šake izgledaju poput rukavica bez prstiju. Hod je jako otežan tako da brojni bolesnici trebaju invalidska kolica.
S obzirom da promjenama mogu biti zahvaćene i sluznice može doći do sraštavanja jezika, stvaranja suženja jednjaka s otežanim gutanjem krute hrane pa čak i tekućine, ili težeg otvaranja usta. Hranjenje je, osim navedenog, otežano i zbog ranica u ustima, te loše kvalitete zubi zbog same bolesti i otežanog održavanja higijene, zbog čega vrlo rano nastaje zubni karijes. Hranjenje je za ove bolesnike ionako jako zamorno i teško te često nastaje začarani krug slabog uzimanja hrane, pothranjenosti, slabokrvnosti, opstipacije i slabog zaraštanja rana.
Osobe s buloznom epidemolizom stalno trpe bol. Ona je posljedica bolnih rana na koži i na sluznicama. Neposredni razlog smrti u značajnog postotka oboljelih je razvoj zloćudnih tumora kože. Takvi tumori najčešće ne nastaju prije adoloscentne dobi, a karakteristično je da imaju vrlo brzi rast i rano se šire.
Nasljeđivanje i epidemiologija
Bolest se može nasljediti tzv. autosomno dominantnim načinom, što znači da je dovoljan samo jedan “bolestan” gen za pojavu bolesti. U drugim slučajevima nasljeđivanje je autosomno recesivno, što znači da su oba roditelja “nosioci” bolesnog gena ali ne očituju znakove bolesti, a šanse da dijete dobije bolest su 1:4. Bolest se javlja kod dvoje-četvero osoba na 100,000 stanovnika, svih rasa i etničkih skupina, a oba spola su jednako pogođena.
Postavljanje dijagnoze
Dijagnoza se postavlja na temelju detaljne anamneze, koja uključuje podatke o dobi pojave bolesti, najčešćim mjestima nastanka mjehura i rana, pojavi ranica na sluznicama, promjenama na noktima, u vlasištu i slično.
Liječenje
Liječenje se za sada provodi ispravnom njegom kože koja se sastoji od temeljite higijene i previjanja rana. Na kožu se nikako ne smiju lijepiti flasteri, već se zavoji moraju učvrstiti elastičnim mrežicama. Pod zavojima podrazumijevaju se posebni silikonski zavoji koji se ne lijepe za rane što omogućava lakše previjanje u razmaku i do tri dana. Zavoji su jako skupi i nabavljaju se u inostranstvu.
